Sindrome Postpolio: una rassegna delle esperienze vissute di pazienti

Astratto

introduzione

La sindrome postpolio (PPS) è definita come una costellazione di sintomi che i sopravvissuti alla poliomielite avvertono anni dopo il recupero dalla poliomielite paralitica acuta iniziale. [ 1 ] La poliomielite è causata dal poliovirus, che viene trasmesso da persona a persona e si diffonde principalmente attraverso fecale-orale via o, meno frequentemente, da un veicolo comune (ad es. acqua o cibo contaminato). [ 2 ] Il virus si moltiplica nell'intestino, da dove invade il sistema nervoso e provoca paralisi. Il poliovirus provoca la morte del motoneurone inferiore (LMN) danneggiando le cellule del corno anteriore del midollo spinale, causando debolezza muscolare, affaticamento e mialgia. [ 3 ]

Il termine PPS è stato introdotto per la prima volta da Halstead nel 1986, dove ha descritto i sintomi (debolezza muscolare, dolore e affaticamento) riscontrati dai sopravvissuti alla poliomielite che avevano stabilizzato la vita funzionale prima di essere diagnosticato per la PPS. La prima descrizione di PPS risale al 1875 nella letteratura medica francese di Raymond e Charcot. Nel 1991, Halstead ha rivisto i suoi criteri per la diagnosi di PPS e questi includono la nuova debolezza muscolare come criterio richiesto per la diagnosi, con altri sintomi come intolleranza al freddo, dolore e affaticamento. [ 4 ]

Lo scopo e l'obiettivo di questa revisione sono evidenziare e discutere in modo completo tutte le manifestazioni cliniche, la prevalenza, i fattori di rischio, la diagnosi differenziale e la gestione della PPS.

La causa esatta dello sviluppo di PPS non è nota. Tuttavia, studi hanno dimostrato che è presente un processo infiammatorio attivo nel midollo spinale con un aumento del livello di citochine nel liquido cerebrospinale. [ 5 ]

Prevalenza della sindrome di Postpolio

La PPS è la malattia del motoneurone progressivo più diffusa negli Stati Uniti. [ 6 , 7 ] Nel 1987 è stato riferito che 640.000 di 1,6 milioni di sopravvissuti alla polio negli Stati Uniti presentavano la PPS. [ 8 ] Si stima che circa 15-20 milioni di persone vivono con la poliomielite in tutto il mondo e circa il 20% -80% di loro svilupperà PPS, con 2 milioni in Nord America, 700.000 residenti in Europa e 60.000 in Francia. [ 9 , 10 ] In un sondaggio condotto da Takemura et al ., una prevalenza dell'84,3% è stata registrata tra i sopravvissuti alla poliomielite che vivono a Kitakyushu, in Giappone. [ 11 ]

Fattori di rischio

Sebbene la poliomielite sia una malattia contagiosa, la PPS non può essere contratta da una persona colpita. La gravità e il grado di recupero dei sintomi causati dalla poliomielite paralitica iniziale determinano il rischio di sviluppare PPS. I pazienti con sintomi minimi hanno maggiori probabilità di avere una PPS lieve, mentre quelli che sono più acutamente colpiti sviluppano gravi sintomi della PPS. [ 12 ] Vari studi hanno dimostrato che i fattori di rischio che contribuiscono alla PPS includono il sesso femminile, la presenza di una disabilità permanente e grave debolezza residua riscontrata dopo la poliomielite, l'invecchiamento normale, l'abuso e il disuso dei muscoli e la reazione immunitaria. [ 13 ]

Il genere femminile e i sintomi respiratori sono i fattori di rischio più importanti per lo sviluppo di PPS. La presenza di sintomi respiratori nella poliomielite acuta iniziale è un importante fattore di rischio che predispone alla PPS più avanti nella vita. [ 14 ] Si verifica a seguito di infezione del midollo da parte del poliovirus, noto anche come poliomielite bulbare, una rara condizione che comporta i nervi cranici VII-XII e i muscoli che forniscono, con conseguente difficoltà a respirare, deglutire e parlare. [ 15 ] I rapporti hanno anche dimostrato che i pazienti che soffrono di poliomielite non paralitica infantile (infezione da poliovirus che non coinvolge il sistema nervoso centrale) sono anche a rischio di sviluppare PPS. [ 16 ]

Ci sono solo alcuni studi che stabiliscono le basi genetiche dello sviluppo della PPS. Uno studio citogenetico ha riportato i risultati di significative interruzioni dei cromosomi nei pazienti con PPS, principalmente nel cromosoma 1p36.1. [ 17 ] Il polimorfismo del recettore del poliovirus (PVR) è riportato in pazienti con poliomielite ed è considerato un fattore di rischio per lo sviluppo acuto poliomielite. Il polimorfismo PVR è un possibile fattore di rischio per lo sviluppo di PPS. Tuttavia, non è ancora stato confermato che sia presente in pazienti con PPS. [ 18 ] Pertanto, si raccomandano ulteriori ricerche per dimostrare la presenza di polimorfismo PVR e per identificare qualsiasi forma di mutazione genetica che può portare allo sviluppo di PPS.

Criteri diagnostici

Secondo la task force della Federazione europea delle società neurologiche sulla PPS, i criteri universali per la diagnosi della PPS includono (a) una storia confermata di denervazione della LMN mediante elettromiografia (EMG) ed esame neurologico; (b) recupero confermato o quasi completo e stabilità funzionale confermati per almeno 15 anni; (c) affaticabilità muscolare nuova o aumentata con o senza atrofia muscolare generalizzata o dolore muscolare e articolare; (d) insorgenza progressiva o improvvisa di debolezza muscolare che persiste per almeno 1 anno; e (e) escludere qualsiasi altra condizione medica che possa causare i suddetti sintomi. [ 19 ]

Manifestazioni cliniche

Le presentazioni di PPS riportate dai pazienti sono le seguenti: disturbi neuromuscolari, disfagia, disfonia, intolleranza al freddo, sintomi respiratori e disturbi del sonno, sintomi psicologici, sintomi cardiovascolari e sindrome delle gambe senza riposo (RLS). Questi sintomi sono riassunti nella Tabella 1 .